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Syndrome d'Angelman dans l'enfance

Syndrome d'Angelman dans l'enfance


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Le syndrome d'Angelman est une maladie rare dont la principale caractéristique physique peut être un sourire presque permanent, ce qui donne à ces enfants une apparence heureuse. C'est précisément pourquoi ils ont été appelés enfants de marionnettes.

Considérée comme une maladie rare, Syndrome d'Angelman il s'agit d'un trouble neurodéveloppemental qui touche de 1 à 10 000 à 20 000 enfants nés.

Sa cause est génétique et, dans la plupart des cas, elle n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'elle se produit au hasard. C'est parce qu'il y a un échec dans le fonctionnement d'un gène (UBE3A), sur le chromosome maternel 15. Autrement dit, ces enfants, au lieu d'avoir les deux chromosomes 15, l'un du père et l'autre de la mère, ont une absence totale ou partielle du chromosome maternel 15, où se trouve ce gène. Récemment, il a été découvert que ce gène (UBE3A) est celui qui cause le syndrome.

1. Il y a un retard mental important, ce qui implique que ces personnes ne peuvent pas être autonomes. C'est-à-dire qu'ils ont besoin, dans la grande majorité des cas, d'aide pour manger, se laver, s'habiller, bouger ... et en aucun cas ils ne peuvent vivre de façon autonome. S'ils devaient passer un test d'intelligence, ce serait équivalent environ 3 ans, ou moins.

2. Ils ont des difficultés dans leurs mouvements, des tremblements, une marche à bascule, instable et maladroite. Ils ont tendance à lever la main lorsqu'ils marchent, comme s'ils battaient des ailes. Sa motricité fine est également affectée.

3. Un pourcentage élevé d'entre eux souffrent de différents types d'épilepsie, qui ne sont pas toujours facilement contrôlés.

4. Le sommeil est perturbé, ce qui signifie que certains enfants ne peuvent dormir que 3 heures. C'est un problème très grave, tant pour le développement de l'enfant que pour le vivre ensemble à la maison.

5. Ils ont un comportement hyperactif et sont très facilement excitables, avec une durée d'attention très courte.

6. Sa personnalité est affable, affectueuse, souriante et facile à rire. Leur rire est très contagieux et empêche ceux qui sont avec eux d'éviter le leur. Faire tomber un verre d'eau, par exemple, peut être la chose la plus drôle au monde.

7. Absence quasi totale de parole. Il y a des enfants qui peuvent dire quelques mots, mais ce n'est en aucun cas le principal système de communication. Ces enfants ont besoin de communiquer avec des gestes, des signes ou des images, qui compensent l'absence de mots. Et cela doit être enseigné dès le plus jeune âge. Il y a de grandes difficultés à communiquer, avec des traits autistiques, ce qui rend l'apprentissage des systèmes de communication alternatifs (avec signes ou images) encore plus complexe.

Ce syndrome il n'a pas de remède aujourd'huiMais il y a beaucoup de recherches en cours, dont certaines sont très prometteuses. Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, et en tant que telle, elle ne serait normalement pas étudiée, l'avantage du syndrome d'Angelman est qu'il n'y a qu'un seul gène affecté. Et il semble que ce gène soit lié à d'autres maladies ou troubles, comme la maladie de Parkinson ou le trouble du spectre autistique. Il existe donc plusieurs laboratoires et universités dans le monde qui étudient différents modes de traitement.

Vous pouvez lire plus d'articles similaires à Syndrome d'Angelman dans l'enfance, dans la catégorie Maladies infantiles sur place.


Vidéo: Charlie et le syndrome dAngelman (Juin 2022).


Commentaires:

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